Otizmle İlişkili Genetik Bozukluk, Önceki Tahminlerin Çok Ötesinde Yaygın, Çalışma Buldu
Phelan-McDermid sendromu (PMS), otizm spektrum bozukluğuyla sıklıkla ilişkilendirilen nadir bir genetik bozukluk, yeni büyük ölçekli bir genetik analize göre genel popülasyonda daha önce sanılandan çok daha yaygın olabilir.
Çalışma, bu durumun yaklaşık 7.300 kişiden 1'ini etkilediğini tahmin ediyor; bu da yalnızca Amerika Birleşik Devletleri'nde 45.000'den fazla kişiye karşılık geliyor. Bu yaygınlık oranı, bozukluğu en nadir görülen genetik durumlar arasında konumlandıran önceki varsayımlardan önemli ölçüde daha yüksek.
Araştırmacılar, binlerce vakanın tespit edilememiş olabileceğini düşünüyor. Temel bir faktör olarak, standart genetik test protokollerinin genellikle PMS'i tanımlamak için gereken özel analizleri içermemesi, birçok bireyin teşhis alamadan kalmasına neden oluyor. Semptomlarının genetik temeli doğrulanamayan hastalar, hedefe yönelik müdahalelere ve gelişmekte olan tedavilere erişimden yoksun kalabilir.
Bulgu, tedavi geliştirme manzarası göz önüne alındığında özel bir ivedilik taşıyor. Phelan-McDermid sendromu için çeşitli hedefe yönelik tedaviler şu anda klinik deneylerden geçiyor ve bu durum, teşhis konulamamış hastaların potansiyel faydalardan yararlanamaması endişesini artırıyor.
Yazarlar, PMS'li bireylerin uygun bakım ve araştırma fırsatlarıyla buluşturulabilmesi için daha geniş kapsamlı genetik taramaların ve artan klinik farkındalığın önemini vurguluyor.